Come l’informazione di avere la mutazione MTHFR arrivata a 50 anni ha finalmente dato un senso a problemi di salute inspiegabili!
Sommario dell'articolo
La mia storia: quando la risposta arriva dopo anni
Ho 50 anni (anzi 51), ho una laurea in biologia molecolare e un Master in nutrizione e dietetica. Eppure, ho mai nemmeno lontanamente immaginato di avere una variante genetica MTHFR. Eppure quando ho scoperto di avere la mutazione MTHFR omozigote, è stato come se improvvisamente tutti i pezzi di un puzzle iniziassero a combaciare.
Per anni avevo affrontato problemi di salute che sembravano non avere una spiegazione: stanchezza cronica, difficoltà cognitive ricorrenti, problemi digestivi, e una sensazione costante che qualcosa non andasse, nonostante gli esami di routine risultassero nella norma.
La cosa più sorprendente?
La mia omocisteina era sempre normale. E proprio per questo, pur conoscendo l’esistenza della mutazione MTHFR, non l’avevo mai considerata seriamente. Un errore che ho pagato caro in termini di qualità della vita.
Cos’è la mutazione MTHFR (e perché dovresti conoscerla)
La mutazione MTHFR è una variante genetica del gene che produce l’enzima metilentetraidrofolato reduttasi (MTHFR). Questo enzima è fondamentale per un processo chiamato metilazione, che influenza:
- La conversione dell’acido folico (vitamina B9) nella sua forma attiva
- Il metabolismo dell’omocisteina
- La produzione di neurotrasmettitori come serotonina e dopamina
- La detossificazione cellulare
- La riparazione del DNA
- La regolazione dell’infiammazione
Esistono diverse varianti della mutazione MTHFR, ma le più studiate sono la C677T e la A1298C. Si può essere eterozigoti (una copia del gene mutato) o omozigoti (entrambe le copie mutate), come nel mio caso, con impatti diversi sulla funzionalità enzimatica sostanze infiammatorie vengono prodotte e rilasciate in circolo.
Il Grande Equivoco: Omocisteina Normale ≠ Nessun Problema
Ecco il punto che voglio sottolineare con forza, perché è stato il mio stesso errore:
avere l’omocisteina nei range normali NON esclude la presenza della mutazione MTHFR né i suoi effetti negativi.
Perché? Perché l’omocisteina è solo uno dei tanti parametri influenzati dalla metilazione. Un organismo può compensare in vari modi, mantenendo l’omocisteina nella norma ma compromettendo altri processi vitali:
• Produzione insufficiente di neurotrasmettitori
• Detossificazione rallentata
• Riparazione del DNA meno efficiente
• Maggiore stress ossidativo
Sintomi e Manifestazioni della Mutazione MTHFR
La mutazione MTHFR può manifestarsi in modi molto diversi da persona a persona. Alcuni dei segnali più comuni includono:
Aspetti Neurologici e Cognitivi
- Nebbia mentale (brain fog) persistente
- Difficoltà di concentrazione e memoria
- Ansia e depressione ricorrenti
- Emicranie frequenti
- Disturbi del sonno
Aspetti Fisici
- Stanchezza cronica non giustificata
- Problemi cardiovascolari
- Trombosi o storia familiare di eventi trombotici
- Aborti spontanei ricorrenti
- Problemi digestivi cronici
- Neuropatie periferiche
Aspetti Metabolici
- Sensibilità chimica aumentata
- Intolleranza all’alcol
- Difficoltà a detossificare farmaci e sostanze
Alimentazione e mutazione MTHFR
Una volta scoperta la mutazione MTHFR, l’alimentazione diventa uno strumento terapeutico potentissimo. Ecco perché:
Il Problema con l’Acido Folico Sintetico
Chi ha la mutazione MTHFR non riesce a convertire efficacemente l’acido folico sintetico (presente negli alimenti fortificati e in molti integratori) nella sua forma attiva, il 5-metiltetraidrofolato (5-MTHF).
Questo può portare a un accumulo di acido folico non metabolizzato nel sangue, che può bloccare i recettori dei folati e peggiorare paradossalmente la carenza funzionale di folati.
Alimenti da Privilegiare
Fonti naturali di folati:
- Verdure a foglia verde scuro (spinaci, cavolo riccio, bietole)
- Legumi (lenticchie, ceci, fagioli)
- Asparagi e broccoli
- Avocado
- Fegato di manzo (fonte eccellente se tollerato)
Alimenti ricchi di vitamina B12:
- Pesce (salmone, sgombro, sardine)
- Uova
- Carne (preferibilmente grass-fed)
- Molluschi
Alimenti che supportano la metilazione:
- Barbabietole (fonte di betaina/TMG)
- Quinoa
- Semi di girasole
- Noci e semi
Alimenti da Limitare o Evitare
- Prodotti fortificati con acido folico sintetico (cereali, farine, pane industriale)
- Alcol (interferisce con la metilazione)
- Caffeina in eccesso (può far consumare le vitamine B)
- Zuccheri raffinati (aumentano il fabbisogno di vitamine B)
- Alimenti trasformati (spesso contengono additivi che interferiscono con la metilazione)
Integrazione: la forma giusta fa la differenza
Per chi ha la mutazione MTHFR, l’integrazione può essere fondamentale, ma
la forma degli integratori è cruciale:
Integratori da Preferire
- Folato metilato (5-MTHF o L-metilfolato): la forma già attiva che bypassa l’enzima MTHFR oppure acido folinico
- Vitamina B12 come metilcobalamina, adenosilcobalamina o idrossicobalamina: NON cianocobalamina
- Vitamina B6 come piridossal-5-fosfato (P5P): la forma attiva
- Betaina (TMG – trimetilglicina): supporta la metilazione alternativa
- NAC (N-acetilcisteina): supporta la produzione di glutatione
- Magnesio: cofattore essenziale per la metilazione
- Zinco: importante per numerosi processi enzimatici
IMPORTANTE: L’integrazione dovrebbe sempre essere personalizzata in base ai test genetici, agli esami del sangue e seguita da un professionista qualificato. Dosaggi troppo alti di folato metilato possono causare sovra-metilazione con effetti collaterali.
Quando vale la pena fare il test genetico per la variante MTHFR
Basandomi sulla mia esperienza, consiglio di considerare il test per la mutazione MTHFR se:
- Hai sintomi inspiegabili nonostante esami di routine normali
- Storia di aborti spontanei ricorrenti
- Storia familiare di trombosi o eventi cardiovascolari precoci
- Depressione o ansia resistenti ai trattamenti tradizionali
- Stanchezza cronica senza causa apparente
- Emicranie frequenti
- Problemi neurologici o cognitivi ricorrenti
- Storia di intolleranze multiple
Anche se l’omocisteina è normale
Il mio cambiamento: cosa è migliorato
Dopo aver scoperto la mutazione MTHFR omozigote e aver adattato alimentazione e integrazione, ho notato miglioramenti significativi in:
- Energia e vitalità quotidiana
- Chiarezza mentale e concentrazione
- Qualità del sonno
- Gestione dello stress
- Riduzione dell’infiammazione generale
Non è stata una soluzione magica istantanea, ma un processo graduale che ha richiesto pazienza e aggiustamenti personalizzati. Oggi mi sento una persona diversa, e mi rammarico solo di non aver scoperto prima questa informazione
Se hai bisogno di supporto, sono qui per te
Se questo articolo risuona con la tua esperienza, se ti riconosci nei sintomi che ho descritto,
o se hai già scoperto di avere la mutazione MTHFR ma non sai come gestirla concretamente,
vorrei aiutarti.
Ho passato troppi anni a cercare risposte che nessuno riusciva a darmi. Oggi, forte della mia esperienza personale e professionale, supporto altre persone nel loro percorso verso il benessere.
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